複　　　製　　　異　　　常　
　　　遺伝子複製 での 突然変異 の 発生 の 変異要因 ： 変異原
　　　　　　　　　　　　 突 然 変 異 体　＝　Ｍ u t a n t
　
　 病態 については　病理ＴＯＰ　内　遺伝子疾患　を 御参照 下さい


　遺伝子突然変異　　　　ＤＮＡ や ＲＮＡ の 塩基配列 が 変化
　　　ＤＮＡ 複製時 の エラ− や 化学物質 の 摂取 ・ 放射線照射 ・ トランスポゾン の 転移
　　　　　サイレント変異　　遺伝子 の 機能 に 影響 がないものです　　中立 な 突然変異　
　　　　　　　ヘモグロビン偽遺伝子 ＝ 重複 により 発生 し 遺伝子 として の 機能 を 失った 残骸 で
　　　　　　　正常遺伝子 に 起こる 変異 は 自然淘汰 により 排除 され 易いが これは 遺伝子 として
　　　　　　　認識されない ＝ 表現型効果 が 無いため 排除 されず 残り 進化 の 速度 も 非常 に 速い
　　　　　点　変　異　　　　　遺伝子 の 機能 に 影響 を 及ぼす ものです
　　　　　　　非同幾変異　　　　　 別 の アミノ酸 に コドン が 変化 する
　　　　　　　ナンセンス変異　　　 アミノ酸 の コドン が 終止コドン に 変化 する
　　　　　　　過ごし変異　　　　　　終止コドン が アミノ酸 の コドン に 変わる
　　　　　　　３個 の ヌクレオチド で 一つ の アミノ酸 を コ−ド ＝ 規定 する 為　重複 によって 出来る
　　　　　　　数 が ３ の 倍数 で 増減 する 場合 は 挿入 や 決失 が 起こり ３ の 倍数 以外 の 数 への
　　　　　　　増減 では コドン の 枠 が 外れ アミノ酸配列 が 大きく 変わる フレ−ムシフト が 起こります

　染色体突然変異　　　　染色体 の 数 や 構造 が 変化
　　　染色体 の 分離 や 交叉 の 異常　＝　失敗 により 発現 しますが 遺伝子 を 複製 して
　　　後世 に 繋げる 段階 での 異常 は 非常 に 重大 で 後世 の 個体 に 対し 大きな 損害
　　　を 与える 部分 の 異常 は 排除 される事 で 新たな 個体 は 生まれません ・・・ が
　　　２４ 対 の 染色体 中 の 比較的 に 機能性 が 低い 部分 では 個体 が 生まれ 後 に
　　　染色体 ＝ ＤＮＡ ＝ 遺伝子 の 異常 として 病 態 を 発現 する 場合 が あります
　　　比較的 に 機能性 が 低い 部分 は １３番染色体 ： １８番染色体 ： ２１番染色体 となり
　　　染色体 の 番号 は 大きい ＝ 重要 から 付けられている ため 小さい 番号 程 重大 となります
　
　　　染色体異常　　　染色体 の 分離 や 交叉 の 異常 で 病状 として 遺伝子毒性 が 発現
　　　　染色体 の 部分的 な 異常 で 交叉 の 失敗 により 染色体 の 数 が 違って しまうもので
　　　　通常 では ２本 で 一組 の 染色体 ＝ ダイソミ−
　　　　�@ 欠 失　　染色体 の 一部 が 失われ １本 ＝ モノソミ− に なる　　　部分 モノソミ−
　　　　�A 重 複　　染色体 の 一部 が 重複 し 本数 が 色々 と 増えて しまいます
　　　　　　　　　　　　３本 ＝ トリソミ−　　：　　４本 ＝ テトラソミ−　　：　　５本 ＝ ベンタソミ−
　　　　　　　　部分トリソミ− は 物質産生量 が 通常 の １.５倍 となる 致命的 な 異常 を 引き起こし
　　　　　　　　新たな 個体 への 進展 も 早期 に 流産 という 形 で 阻止 され 生まれても 致命的 です
　　　　�B 転 座　　染色体 の 一部 が 切れて 別 の 染色体 に くっつくものです
　　　　�C 逆 位　　染色体 の 一部 が 逆向き になって しまうものです

　　　　普通 の スイカ は 染色体数 が ２倍 で 種無しスイカ は 染色体数 が ３倍 です

　　変異 の 強さ ＝ 変異原性 ： 遺伝子毒性
　　　　　　　　遺伝子疾患 により 子孫 に 害 が 及ぶ 場合 の 変異 を 遺伝子毒性 と 言います


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