遺　　伝　　子　　疾　　患　

　　　　　　　　　　　　　　　　生物ＴＯＰ内　　遺伝　の　極意

　遺伝病 には 遺伝 していく 性質　と　遺伝 しない 一時的 な 性質 のもの とが 有ります

　染色体突然変異 による 疾患　　　　　　遺伝性 は ありません
　　　精子 や 卵子 の 減数分裂 時 の 染色体 の 分離失敗 により 染色体 の 数 や 構造 が 変化
　
　　　２１番染色体 が 一本 多い 三本 存在 します　　　ダ ウ ン 症候群　　　２１ トリソミ−
　　　　１８６６年　イギリス の 医師　ジョン ・ ラングドン ・ ダウン　蒙古人症 ・ 蒙古痴呆症 と 命名
　　　　１９５９年　フランス の ジェロ−ム ・ レジュ−ン により 原因 が 特定 されました
　　　　１９６５年　ＷＨＯ 世界保健機構 は ダウン症候群 と 正式 に 命名 しました
　
　　　　全体 でも １０００人 に 一人 の 割合 で 発現 し 少ない ものではなく 両親 ともに 高年齢 の
　　　　高齢出産 では ３５歳 で ３００人 に 一人　：　４０歳 では １００人 に 一人 と 増加 します

　　　１８番染色体 が 一本 多い 三本 存在 します　　エドワ−ド 症候群　　 １８ トリソミ−
　　　　奇形性 が 強く 男児 は 流産 し 女児 でも ９０％ で 寿命 は 一年程 です
　
　　　１３番染色体 が 一本 多い 三本 存在 します　　　 バト− 症候群　　　　１３ トリソミ−
　　　　奇形性 が 強く 男児 は 流産 し 女児 でも ９０％ で 寿命 は 一年程 で 海外 で 報告

　遺伝子欠損 による 疾患　　　　　　遺伝性 が 認められます
　
　　筋萎縮症　　筋力低下 ⇒ １０歳頃 筋肉萎縮 ⇒ ３０歳頃 起立不能 ⇒ ・・・
　　　　　２１世紀 の 今日 でも 治療法 の 無い 難病 で 心不全 や 呼吸不全 に 至ります
　　　　　遺伝 しますが 遺伝要因 が 無くても ３０％ の 突然変異 による 発症率 を 持ちます
　
　　　　筋ジストロフィ−　　　筋肉細胞 自体 に 原因 が あり 完治 できません　　劣性遺伝
　　　　　　骨格筋変性疾患　�]染色体 の ジストロフィン遺伝子 が 欠損 する事 で 発症

　　　　脊髄性筋萎縮症 ・ 筋萎縮性側索硬化症　　運動神経 の 細胞 に 原因 があります
　　　　　　神経変性疾患 ＝ 中枢神経 の 中 の 特定 の 細胞 が 少しづつ 死んで いきます
　
　　　　　　発症機構 は 仮説 のみで 不明 ・・・ 根本的 治癒 の 可能性 は ありません
　　　　　　仮 説　�@ 運動神経細胞 自体 が 自己抗体 と なって しまう　�A 神経細胞 の 栄養失調
　　　　　　　�B 細胞内 に 蓄積 される 活性酸素 を 不活化 する 酵素 の 低下 で 神経細胞 が 変性
　　　　　　　�C 同じ 神経変性 を 発症 する ポリオ ・ ウイルス の 感染


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